结节病（sarcoidosis）是一种多系统多器官受累的肉芽肿性疾病。常侵犯肺、双侧肺门淋巴结，临床上90%以上有肺的改变，其次是皮肤和眼的病变，浅表淋巴结、肝、脾、肾、骨髓、神经系统、心脏等几乎全身每个器官均可受累。本病为一种自限性疾病，大多预后良好，有自然缓解的趋势。
结节病的发病情况，世界各地颇有不同，在寒冷的地区和国家较多，热带地区较少。瑞典年发病率最高，为64/10万，尸检实际患病率可达267 /10万～641/10万。其他北欧地区年发病率为17.6/10万～20/10万。美国年发病率为11/10万～40/10万，以黑人居多。日本自1912年于1990年已报道310 6例。我国于1958年首次报告结节病，1982年成立全国结节病协作组。1983、1988和1993年分别通过了我国“结节病诊断及治疗方案”（３次修订稿草案），迄今报告的病例已达3000余例。
病因学
结核杆菌：用PCR检测结节病患者皮损中的结核杆菌DNA，结果发现，33.3%患者阳性。有作者在患者淋巴结及皮肤结节活检中发现典型的结节病改变，抗酸染色阴性，而支气管黏膜活检显示干酪坏死性结核样结节，查见少量抗酸杆菌，此为结节病合并结核。有作者观察35例胸内结节病病例，发现旧结核菌素试验（OT）阳性率为60%，明显高于国外报告的阳性率，认为与我国结核发病率高有关，但不一定表明结节病合并结核。因此，结核菌感染是否为结节病的病因仍未定论。
疏螺旋体（BB）：1991年海军总医院报告，结节病患者BB抗体阳性率达81.8%，并在２例患者的血液和皮损中检测到BB。但随后发现在肺结核和肺部感染患者中，BB抗体阳性率也较高。PCR检测23例结节病患者组织中的BB鞭毛DNA均为阴性， 而血清BB抗体阳性率为55%，明显高于正常人（10%）， 因而认为BB可能不是结节病的病因，其BB抗体升高可能是机体非特异反应的结果，与风湿病、结核病、肿瘤和莱姆病可能存在交叉反应。
有作者研究了人类白细胞抗原（HLA）与结节病的关系，发现结节病患者HLA-BW22、DR3、DRW8、DR5频率明显增高，而DR7频率明显减低，且携带DR5基因的患者多为结节病Ⅰ期和Ⅱａ期，DR9基因在男性结节病患者中多见。
发病机制
结节病与免疫功能紊乱有关。患者外周血淋巴细胞对有丝分裂原的反应性及IL-2生成能力减低，提示机体存在细胞免疫功能缺陷。支气管肺泡灌洗液（BALF）中淋巴细胞数明显增多，CD4／CD8比值显著升高。有人认为淋巴细胞百分比＞30%、CD4／CD8比值＞3.5表明有高度活动的肺泡炎存在。BALF中肥大细胞、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞也与临床症状有关，非细胞成分如中性粒细胞趋化因子、肿瘤坏死因子、白介素－2、内皮素－1、纤维连接素等均明显升高，可作为结节病肺泡炎活动性的标志。而谷胱甘肽、超氧化物歧化酶、谷胱甘肽过氧化物酶及乳酸脱氢酶均无明显下降，与特发性肺间质纤维化、过敏性肺泡炎等明显不同。
许多研究已证实，活动性结节病患者的sACE明显升高，病情缓解时下降，复发时可再度升高，对预后不能做出判断。结节病患者DD基因型和D等位基因频率较正常组明显升高，且DD基因型患者sACE明显高于Ⅱ型，提示sACE升高也受AC
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