唇腭裂是最常见的先天畸形之一，发病率达0.182%，多数唇腭裂患者不伴发其他畸形，属非综合症性唇腭裂和/或腭裂，并表现为多因素遗传模式［1］。多基因遗传的唇腭裂，除遗传因素外，环境因素也有影响，因此又称多因素遗传［2］。其病因尚不清楚，本文通过对临床收治的440例患者进行分析，对唇腭裂的可疑发病因素作一些探讨。 　　1　研究对象及方法 　　全部病例来自云南省红十字会医院口腔颌面外科1997年1月～1998年6月收治的病例。440患者中，年龄最大者21岁，最小为2个月，平均年龄5.8岁。男:258例，女：182例。男女比例为1.42∶1，唇裂160例，占36.4%，腭裂101例，占23%，唇腭裂并腭裂179例，占40.6%。统计方法为非参数的χ药物为强的松类、退烧剂、抗感冒类药物及安乃近等。1例为父亲长期服用消炎痛所致。上述三组用药患者经χ2检验，三者有明显差异P＜0.05。说明孕期用药对唇裂并腭裂的致畸形影响作用最大。经χ2检验P＜0.05。(5) 父母长期嗜烈性酒21例，其中男方在受孕前及受孕期间长期大量饮烈性酒19例，女方饮酒者2例，说明酒精对精子有致畸作用。占发病人数的4.77%。(6) 电磁辐射所致2例，1例为母亲接收过放射治疗，另1例为母亲长期在高压变电站工作。(7) 孕期食用野生菌类中毒者3例。 表1　孕期用药在唇腭裂发病中的构成比　n=440 类型 各组例数 用药例数 百分数 唇裂 160 36 8.82 腭裂 101 22 5.00 唇裂并腭裂 179 107 24.32 经χ2检验P＞0.05 　　3.精神因素所致5例，其中3例为原先孩子意外死亡母亲在再孕中精神处于极度悲伤且又是高龄产妇(＞40岁)，这3例均为唇腭裂，另2例为孕期母亲精神紧张过度担忧所致，这2例为唇裂。 　　4.孕期在高寒山区，生活贫困，营养严重不良者31例，可能因食物单调(仅以土豆充饥)缺乏叶酸有关，占发病人数的7.05%。 　　5.患者出生月份的分布(见表2) 表2　患者出生月份的分布 出生月份 病例数 构成比% 1～3月 114 25.91 4～6月 184 41.82 7～9月 88 20.00 10～12月 52 11.82 经χ2检验，P＜0.005。 　　6.唇腭裂病人的地域分布：440例患者中城镇31例，多为唇裂，占发病人数的7.05%；山区农村409例，占绝大多数，为92.95%。 　　3　讨论 　　唇裂和/或腭裂的病因非常复杂，一般认为其遗传特征符合多因素域值模式；即遗传易感因素与环境因素相叠加，使面裂发生的倾向超过一定的域值后而发病［1］。多基因疾病研究的难点在于，它并不遵循孟德尔遗传表型——基因型的一般规律，难以用一般的家系遗传连锁分析取得突破，需要人群和遗传标记的选择，数学模型的建立。本文建立采用临床流行病学的方法对住院治疗的患者从疾病的人群、空间、时间、地点分布，遗传背景等方面进行分析，对可疑发病因素作一些探讨。 　　3.1　遗传背景分析 　　国内外的研究表明，唇腭裂的发生有明显的家族倾向，与遗传有关，其遗传方式系多基因遗传，受多方面遗传因素的影响，这些因素包括亲属患病率，遗传率，近亲通婚率等影响［2］。本组观察的440例患者中，有明确的遗传背景的共92例，约占20.9%，其中45例其亲属表现为唇裂和/或腭裂，5例其父母亲近亲结婚，12例其亲属有其他先天疾病。这些说明遗传因素有较重要的作用，但近80%的病例未发现明显的遗传因素，说明环境因素占有相当的比重。